棺のローリー症候群

Importan;報告書Coffin Lowry Syndromeの主題は、あなたが期待した名前ではない可能性があります。このレポートで扱われている代替名と障害区分を見つけるには、類義語リストを確認してください。

コフィン・ローリー症候群は、精神遅滞を特徴とするまれな遺伝性疾患である。頭部および顔面(頭蓋顔面)の異常は、短い、薄い(先細りの)指で大きくて柔らかい手。短い僧侶;および/または様々な骨格異常が含まれる。特徴的な顔の特徴は、未発達の上顎骨(上顎低形成)、異常に目立つ眉、下瞼の襞(眼瞼裂)、広く離間した眼(高眼瞼)、大きな耳および/または異常に厚い眉を含む。骨格の異常には、脊柱の前後左右の異常な曲率(脊柱後弯症)および胸骨(胸骨)の異常な隆起(胸骨カルナトゥム)が含まれる。 Coffin-Lowry症候群は、RSK2遺伝子の突然変異によって引き起こされ、X連鎖優性遺伝形質として遺伝する。男性は通常、女性よりも深刻な影響を受けます。

Ar; 1825 K Street NW、Suite 120;ワシントンDC 2000年; Tel:(202)534-370;ファックス:(202)534-373; Tel:(800)433-525; TDD:(817)277-055;電子メール:info @ thear;インターネット:http://www.thear;棺 – ローリー症候群の基礎; 675 Kalmia Pl N; Issaquah、WA 9802; Tel:(425)427-093;電子メール:CoffinLowry @ gmai;インターネット:http://www.clsf.inf; NIH /国立関節炎および筋骨格および皮膚疾患研究所;情報クリアリングハウス; 1つのAMS Circl; Bethesda、MD 20892-367;米国; Tel:(301)495-448;ファックス:(301)718-636; Tel:(877)226-426; TDD:(301)565-296; Email:NIAMSinfo@mail.nih.go;インターネット:http://www.niams.nih.gov; NIH /国立神経疾患研究所およびストローク; P.O.ボックス580; Bethesda、MD 2082; Tel:(301)496-575;ファックス:(301)402-218; Tel:(800)352-942; TDD:(301)468-598;インターネット:http://www.ninds.nih.gov;遺伝的および希少疾患(GARD)情報センター; PO Box 812; Gaithersburg、MD 20898-812; Tel:(301)251-492;ファックス:(301)251-491; Tel:(888)205-231; TDD:(888)205-322;インターネット:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195;ロサンゼルス、カリフォルニア9002; Tel:(310)264-082;ファックス:(310)264-476;電子メール:getinfo @ madisonsfoundatio;インターネット:http://www.madisonsoundation

これは、希少障害のための全国組織(NORD)からの報告書の要約である。完全なレポートのコピーは、登録ユーザーのためにNORDウェブサイトから無料でダウンロードできます。完全な報告書には、症状、原因、罹患人口、関連障害、標準および治験治療(もしあれば)、および医学文献からの参考文献を含む追加情報が含まれています。このトピックの全文を表示するには、www.alphysicalasesにアクセスし、「Rare Disease Information」の下の「Rare Disease Database」をクリックしてください。

このレポートに記載されている情報は、診断目的ではありません。これは情報提供のみを目的として提供されています。 NORDは、被災者が自分の個人医師のアドバイスや相談を求めることを推奨しています。

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この疾患の登録は、トピックの最後の日付までに利用可能な医療情報に基づいています。 NORDのリソースは限られているため、Rare Disease Databaseのすべてのエントリを最新かつ正確に保つことはできません。この障害に関する最新情報については、「参考文献」セクションに記載されている機関に確認してください。

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最終更新日:9/9/200。著作権1987年、1989年、1995年、1997年、2002年、2003年、国家希少障害児童基金

 希少疾患のための全国組織

棺のシンドローム;骨軟化異常を伴う精神遅滞

なし